O que é Síndrome de Apert? A Síndrome de Apert é uma condição rara e grave, que faz parte de um grupo de doenças genéticas chamadas disostoses craniofaciais. Ela afeta principalmente o desenvolvimento do crânio, face e, em alguns casos, outros ossos do corpo. Mutações genéticas causam esta síndrome, mas ela pode ocorrer de maneira espontânea, sem antecedentes familiares em muitas situações.
Essa síndrome se manifesta clinicamente como dois defeitos craniofaciais visíveis:
- Cranioestenose (fechamento das suturas coronais – causando braquicefalia)
- Hipoplasia maxilar, que causam uma testa plana e encurvada e uma face mediana plana
👉 Além de outras alterações típicas desta doença como mãos e pés com deformidades.
A síndrome pode afetar também o sistema nervoso, levando a problemas como atrasos no desenvolvimento, dificuldades cognitivas e problemas de audição. Também pode haver complicações respiratórias devido às anormalidades na face e na estrutura óssea.
A maioria desses pacientes deverá passar por várias cirurgias ao longo da vida, como:
- Tratamento da cranioestenose
- Cirurgia de avanço crânio-facial
- Correção do hipertelorismo (afastamento excessivo dos olhos)
Trata-se de uma doença complexa, por este motivo apenas neurocirurgiões pediátricos com experiência e sobretudo que atuem em equipe multidisciplinar devem operar esta doença. 😉
Quer saber mais sobre o assunto? Acesse o texto que eu escrevi sobre cranioestenoses complexas como Apert – clique aqui.
