Malformação de Chiari

O que são as malformações de Chiari?

A malformação de Chiari ocorre devido a problemas na estrutura do cérebro e da base do crânio. Existe nestes casos na parte posterior do crânio uma espécie de “desproporção” de tamanho entre a parte óssea (fossa posterior) e o cérebro (cerebelo). Normalmente, o cerebelo e tronco cerebral ficam acima de uma abertura no crânio (chamada forame magno) onde a medula espinhal se conecta ao cérebro, mas nesta malformação, a parte inferior do cerebelo pressiona e “desce” através desta abertura em direção ao canal espinhal (veja figura).

Esquema demostrando a Malformação de Chiari (MC). A esquerda a condição normal e a direita mostrando a “descida” de parte do cerebelo pelo canal espinhal.

A MC pode se desenvolver então quando esta parte posterior do crânio é menor que o normal ou deformada, o que pode exercer pressão sobre o cerebelo, o tronco cerebral e a medula espinhal e bloquear o fluxo do líquido cefalorraquidiano (LCR) – o líquido transparente que envolve e amortece o cérebro.

Quem tem maior probabilidade de desenvolver a malformação de Chiari (MC)?

Existem as malformações de Chiari (MC) primárias e secundárias. A MC é frequentemente causada por problemas no desenvolvimento do cérebro e da medula espinhal que ocorrem durante o desenvolvimento fetal. Nestes casos temos o chamado Chiari primário ou congênito.

Também é possível que a MC se desenvolva mais tarde na vida, sendo nesta caso chamada de secundária ou adquirida. Isso pode acontecer por exemplo secundário a hidrocefalia, hipertensão intracraniana idiopática (síndrome de pseudotumor cerebral), tumores, cistos, hematomas cerebrais crônicos volumosos, se muito líquido espinhal for drenado da coluna devido a lesão traumática, doença ou infecção, entre outras causas. A MC congênita é muito mais comum que a adquirida.

Quais são os tipos de malformações de Chiari?

As MC são classificadas de acordo com sua gravidade e quais partes do cérebro se projetam para o canal espinhal:

Malformação de Chiari Tipo I

Esta é a forma mais comum. Ocorre quando a parte inferior do cerebelo (chamada de tonsilas cerebelares) desce pela abertura entre o crânio e a medula espinhal (forame magno). Normalmente, apenas a medula espinhal deveria passar por esta abertura. Este tipo pode ser congênito ou adquirido. 

Malformação de Chiari Tipo 1,5

Este tipo é uma variante do tipo 1. Envolve além da descida das tonsilas cerebelares de parte do tronco cerebral pelo forame magno. Também pode ser congênita ou adquirida. 

Malformação de Chiari Tipo II

Este tipo envolve da mesma forma o escorregamento do cerebelo e de parte do tronco cerebral pelo forame magno. Mas neste caso o tecido nervoso que conecta as duas metades do cerebelo (vermis cerebelar) pode estar ausente ou apenas parcialmente formado. O tipo II é acompanhado por mielomeningocele – uma forma de espinha bífida que ocorre quando o canal espinhal e a coluna vertebral não fecham antes do nascimento. Uma mielomeningocele geralmente resulta em paralisia parcial ou completa do corpo abaixo da abertura espinhal (veja mais sobre esta doença clicando aqui). É o tipo de Chiari mais associado à hidrocefalia. O termo malformação de Arnold-Chiari é específico para o Chiari Tipo II. Este tipo é congênito. 

Malformação de Chiari Tipo III

É uma condição crítica onde associado ao escorregamento do cerebelo e tronco cerebral visto no tipo II, no lugar da mielomeningocele temos uma encefalocele occipital associada. Isso significa que parte do cerebelo, e em casos mais graves até do tronco cerebral, podem se projetar por uma abertura na parte posterior do crânio. As membranas que envolvem o cérebro ou a medula espinhal também saem por esta abertura. Os sintomas desta forma muito rara de Chiari aparecem na infância e podem causar complicações debilitantes e potencialmente fatais. Bebês com Chiari Tipo III podem apresentar déficits neurológicos graves adicionais, convulsões e atrasos mentais e motores. Este tipo de Chiari é congênito.

Malformação de Chiari Tipo IV

Uma condição muito rara, o Chiari Tipo IV envolve um cerebelo incompleto ou subdesenvolvido (uma condição conhecida como hipoplasia cerebelar) podendo ocorrer também malformação do tronco cerebral (sobretudo a ponte). Embora o cerebelo esteja em sua posição anatômica normal, partes dele estão faltando e partes do crânio e da medula espinhal podem ser visíveis (estar “abertos”, sem cobertura de pele). Esta condição é potencialmente fatal e os bebês não costumam sobreviver. Este classificação atualmente é pouco usada (obsoleta) pois acredita-se que este tipo trata-se de uma variante da hipoplasia cerebelar. Este tipo de Chiari também é apenas congênito.

Malformação de Chiari Tipo V

Em alguns casos é classificada junto com o tipo IV porque trata-se de uma variante ainda mais grave dela. No tipo V não há formação do cerebelo e o lobo occipital pode herniar pelo forame magno. Pode ter também malformações associadas do tronco cerebral. Também trata-se de doença congênita e os bebês raramente sobrevivem ao nascimento.

O que é o Chiari tipo 0 (zero)?

Também se trata de um tipo bastante raro de Chiari. Nesse tipo, há pouca ou nenhuma parte do cerebelo descendo pelo buraco na base do crânio (forame magno), mas acredita-se que há um distúrbio da circulação do líquor naquela região, causando sintomas idênticos ao do Chiari. Geralmente é apenas visível a seringomielia (uma cavidade de líquor dilatada no centro da medula que também ocorre no Chiari).

Quais são os sintomas? O que um paciente com malformação de Chiari sente?

Os tipos e a gravidade dos sintomas dependem da extensão da compressão do tecido e dos nervos e do aumento da pressão do líquor. Algumas pessoas com malformação de Chiari simplesmente não apresentam sintomas, ou podem desenvolvê-los mais tarde na vida. Os sintomas variam de acordo com o tipo de Chiari, vamos aqui focar nos tipos 1 e 2, já que os tipos 3,4 e 5 são muito raros e/ou incompatíveis com a vida. 

Os sintomas do tipo 1 e 1.5 podem incluir:

• Dor intensa de cabeça e pescoço
• Uma dor de cabeça occipital sentida na base do crânio que piora ao tossir, espirrar ou fazer esforço
• Perda da sensação de dor e temperatura na parte superior do tronco e nos braços 
• Perda de força muscular nas mãos e braços
• Ataques de queda – caindo no chão devido à fraqueza muscular
• Espasticidade (membros rígidos)
• Tontura
• Problemas de equilíbrio
• Visão dupla ou turva
• Zumbido
• Apnéia do sono
• Em crianças e bebês – é raro ter sintomas de Chiari 1 na infância. Quando ocorrem os sintomas podem ser sutis e inespecíficos, como dor de cabeça, hipotonia, atraso motor, quedas frequentes, dificuldades de deglutição/asfixia/incapacidade de crescimento.

O Chiari tipo 2 é raramente sintomático, sendo mais comum estas crianças apresentares sintomas e problemas decorrentes da hidrocefalia. Os sintomas de Chiari tipo 2 quando presentes incluem:

• Alteração no padrão respiratório, incluindo períodos de apnéia (breves períodos de cessação da respiração)
• Reflexo de vômito deprimido
• Movimentos oculares involuntários, rápidos e para baixo
• Perda de força dos braços e pernas

Quais são as complicações de uma malformação de Chiari?

A malformação de Chiari pode causar graves problemas de saúde e atrasos no desenvolvimento. As complicações podem incluir:

• Hidrocefalia: Esta condição com risco de vida ocorre quando o líquido cefalorraquidiano ou líquor (LCR) se acumula no cérebro. À medida que o LCR se acumula, causa aumento da pressão dentro do crânio. Isso pode levar a problemas de funcionamento cognitivo e motores. É fatal se não for tratado. Esta complicação é mais frequentemente observada na malformação de Chiari tipo II. Veja mais sobre hidrocefalia em crianças clicando aqui ou em adultos clicando aqui. 
• Seringomielia e hidromielia: Quando o LCR não flui adequadamente entre o cérebro e a coluna, o LCR pode se acumular na coluna. Esse acúmulo de líquido pode causar danos à medula espinhal e resultar em sintomas como problemas de movimento e equilíbrio, dor, fraqueza muscular, espasmos musculares, entre outros.
• Síndrome da medula presa: Crianças nascidas com mielomeningocele (uma forma grave de espinha bífida) correm um risco aumentado de desenvolver a síndrome da medula presa à medida que crescem. Isso ocorre quando a medula espinhal se liga à coluna devido a cicatrizes após a cirurgia de fechamento, podendo haver danos nervosos lentos e progressivos que afetam os músculos da parte inferior do corpo e das pernas. Também pode afetar a função intestinal e da bexiga.

O que é a seringomielia que ocorre no Chiari tipo zero e também pode ocorrer em outros tipos de Chiari?

Quando ocorre uma formação de uma cavidade anormal com líquido (líquor) no centro da medula espinhal, isso é conhecido como seringomielia ou hidromielia. Esses são distúrbios crônicos que envolvem a medula e podem se expandir ou se estender com o tempo, ou seja, eles podem começar envolvendo uma pequena região e esta região ir aumentando progressivamente aumentando a dimensão dos sintomas.

Sendo assim, a medida que a cavidade com fluido se expande (chamada de cavidade seringomiélica), ela pode deslocar ou lesar as fibras nervosas dentro da medula espinhal. Uma grande variedade de sintomas pode ocorrer, dependendo do seu tamanho e localização. A perda de sensibilidade na região acometida é o sintoma sintoma típico, assim como o desenvolvimento de escoliose (coluna “torta”).

A siringomielia pode surgir por diversas causas. A malformação de Chiari é a principal causa de siringomielia, embora a ligação direta não seja bem compreendida. Acredita-se que esteja relacionado à interferência das pulsações normais do LCR causadas pelo tecido cerebelar que obstrui o fluxo no forame magno. Essa condição também pode ocorrer como complicação de trauma, meningite, tumor, aracnoidite ou medula espinhal presa. Nestes casos, a cavidade seringomiélica se forma na seção da medula espinhal danificada por essas condições.

Quais são os sintomas da seringomielia?

• Escoliose
• Perda de sensibilidade, especialmente ao calor e ao frio
• Fraqueza muscular e espasticidade
• Perda do controle intestinal e da bexiga
• Comprometimento motor
• Dor crônica
• Dores de cabeça

Todos os casos de Chiari com seringomielia, independente do tipo, podem apresentar os sintomas acima.

Por outro lado a hidromielia é geralmente definida como um alargamento anormal do canal central da medula espinhal. O canal central, uma cavidade muito fina no meio da medula espinhal, é um resquício do desenvolvimento normal. Este achado pode ser incidental e não estar associado a sintomas ou ter sintomas semelhantes ao da seringomielia. Este diagnóstico diferencial entre a seringomielia e a hidromielia é anatomo-patológico e não é possível apenas por exames de imagem.

 Como fazer o diagnóstico de malformação de Chiari?

Em primeiro lugar o especialista avalia as queixas do paciente e realiza um exame físico, onde pode ser feito testes de força, sensibilidade, equilíbrio, reflexos, entre outros.

Caso haja suspeita de Chiari podem ser solicitados alguns exames complementares que auxiliam este diagnóstico:

• 

  RM de crânio mostrando Chiari com seringomielia. Seta azul – porção de cerebelo “escorregando” pelo canal medular. Seta vermelha – área da medula com seringomielia. Case courtesy of Frank Gaillard, <a href=”https://radiopaedia.org/?lang=us”>Radiopaedia.org</a>. From the case <a href=”https://radiopaedia.org/cases/15819?lang=us”>rID: 15819</a>

  Ressonância magnética do crânio e da coluna (RM): Pode fornecer uma visão precisa do cérebro, do cerebelo e da medula espinhal, é muito bom para definir a extensão das malformações e distinguir a progressão. A ressonância magnética fornece mais informações do que a tomografia computadorizada ao analisar a parte posterior do cérebro e da medula espinhal e geralmente é o exame preferido. Também pode avaliar a extensão do bloqueio de fluidos e do movimento do líquor com estudos de fluxo do LCR.
• Tomografia computadorizada do crânio (TC de crânio):É particularmente bom para definir o tamanho dos ventrículos cerebrais e mostrar um bloqueio óbvio. É mais útil para avaliar anomalias ósseas na base do crânio e no canal cervical. É menos eficaz para análise do conteúdo da fossa posterior ou da medula espinhal
• Estudo do sono: envolve dormir durante a noite em um quarto onde possam monitorar a respiração, o ronco, a oxigenação e a atividade convulsiva para determinar se há alguma evidência de apnéia do sono.
• Estudo da deglutição: Fluoroscopia (raios X) usada para observar o processo interno de deglutição para determinar se há uma anormalidade sugestiva de disfunção do tronco cerebral inferior que pode ocorrer no Chiari. Geralmente é feito quando há queixas de deglutição.
• USG e RM fetal: Para os casos de Chiari congênitos (tipos 2,3,4 e 5) podem ser comumente avaliados em ​​exames de ultrassonografia e de ressonância magnética no feto. Os exames são importantes para determinar o diagnóstico e a extensão/gravidade da doença.

Quando devemos tratar a malformação de Chiari? Todos os casos necessitam de cirurgia?

Não, nem todos os casos devem ser tratados com cirurgia. Para casos de Chiari tipo 1, o tratamento depende da progressão das alterações anatômicas e dos sintomas. As malformações de Chiari I assintomáticas devem ser observadas (isso envolve a maioria dos casos). Não há indicação para cirurgia “profilática” nestes casos. No entanto, se a malformação for definida como sintomática ou causar seringomielia, o tratamento geralmente é recomendado.

As malformações de Chiari II são tratadas se o paciente for sintomático e os médicos determinarem que não há complicações decorrentes da hidrocefalia. Ou seja, se há hidrocefalia e Chiari 2 a hidrocefalia geralmente é tratada prioritariamente e o Chiari só é abordado após resolução da mesma se os sintomas não cessarem (o que ocorre na maior parte dos casos). Ou seja, é raro necessitar de cirurgia especificamente para o Chiari 2. Em alguns pacientes, a consideração de medula presa também é explorada, pois a seringomielia pode ser secundária a ela e não ao Chiari.

No entanto, quando bebês que se tornam sintomáticos devido a uma malformação de Chiari II, o início e a progressão dos sintomas são graves e rápidos, e habitualmente requer uma abordagem urgente ou de emergência. Infelizmente o desfecho destes casos é quase sempre muito ruim devido a grande gravidade destes casos.

Como é a cirurgia para tratar a malformação de Chiari?

Em muitos casos, a cirurgia quando bem indicada é o único tratamento disponível para aliviar os sintomas ou interromper os danos contínuos ao sistema nervoso central causados por esta malformação. A cirurgia pode melhorar ou estabilizar os sintomas na maioria das pessoas e pode ser necessário mais de uma cirurgia para tratar a doença.