Malformação no sistema nervoso fetal - Avaliação da gestante no pré-natal

ATENDIMENTO A GESTANTE COM FETO COM MALFORMAÇÕES NO SISTEMA NERVOSO

As malformações no sistema nervoso central (SNC) são uma das mais comuns dentro das malformações congênitas. Com os avanços das tecnologias de detecção durante o pré-natal de diversas anormalidades no feto, tem se tornado cada vez mais frequente no nosso dia a dia as consultas pré-natais de gestantes para aconselhamento de fetos com malformação no sistema nervoso. 

Quando uma malformação no sistema nervoso do bebê é detectada no exame de ultrassonografia é muito comum que os futuros pais queiram entender melhor o que ela significa e que papel que ela pode desempenhar no desenvolvimento da criança. Vamos falar neste texto sobre as malformações do sistema nervoso em geral. Caso queira saber mais sobre o diagnóstico de hidrocefalia antes do nascimento clique aqui ou para saber mais sobre o diagnóstico de mielomeningocele clique aqui. Se você busca informações sobre a cirurgia pré-natal (antes do nascimento) para mielomeningocele, clique aqui. 

Quando são detectadas as malformações no sistema nervoso do bebê?

A maior parte das malformações em geral, inclusive as neurológicas, pode ser detectada no USG morfológico, realizado entre a 20ª e a 22ª semanas de gestação. Em alguns casos a malformação pode não ser vista, sendo identificada apenas em ultrassonografias do terceiro trimestre ou até mesmo após o parto.

Que tipo de malformações no sistema nervoso pode ser identificada no pré-natal?

As malformações cerebrais que costumam ser detectadas no USG pré-natal são:

– holoprosencefalia

Vale ressaltar que o ultrassom é um exame que depende da experiência do médico que está realizando e pode ser bastante difícil de interpretar. Sempre que um feto tem uma suspeita de malformação no sistema nervoso ou tem alto risco para isso (exemplo – feto com síndromes genéticas), é recomendado um ultrassom específico com foco em sistema nervoso central (neurossonografia) realizado por um médico que tenha bastante experiência na área.

Falando um pouco sobre algumas malformações no sistema nervoso do feto/bebê…

HOLOPROSENCEFALIA:

O que é

Tomografia de crânio de um bebê com holoprosencefalia alobar – um tipo de malformação no sistema nervoso. Seta vermelha indica o ventrículo único. Foto de arquivo pessoal – reprodução total ou parcial proibida.

É um defeito de fusão no sistema nervoso. Tecnicamente é a falha de uma estrutura primitiva do sistema nervoso do feto chamada de prosencéfalo em se diferenciar/separar nos dois hemisférios cerebrais e ventrículos laterais entre a quarta e a oitava semanas de gestação. Esta falha em diferentes graus de fusão dos hemisférios cerebrais e ventrículos laterais, que se comunicam parcial ou totalmente através da linha média. O terceiro ventrículo geralmente está ausente. 

O que causa/fatores de risco

Diabetes materno, uso de ácido retinóico e abuso de drogas e álcool durante o início da gravidez também foram implicados como fatores de risco. Pode também ser causada por alterações genéticas.

Associação com outras malformações

Pode ocorrer cistos ou displasia renal, onfalocele, malformações cardiovasculares, pé torto, mielomeningocele e anormalidades intestinais.

Prognóstico

Esta costuma ser uma grave malformação no sistema nervoso fetal. Pode ocorrer aborto espontâneo (ou óbito fetal). Caso não haja perda do feto podem haver diferentes graus de comprometimento neurológico a partir da gravidade da holoprosencefalia (lobar, alobar ou semilobar). Pode existir deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento porque as malformações envolvem estruturas da linha média do SNC. Outras condições associadas incluem epilepsia, microcefalia, hidrocefalia, distonia e distúrbios do movimento, disfunção autonômica e disfunção hipotalâmica / hipofisária.

MALFORMAÇÕES NO CORPO CALOSO

O que é

O corpo caloso é uma estrutura que fica no meio do cérebro, conectando um hemisfério cerebral ao outro. As conexões promovidas pelo corpo caloso são importantes para a integração funcional dos processos sensoriais, motores, visuomotores e cognitivos (linguagem, raciocínio abstrato, integração de informações sensoriais complexas).

Anormalidades de desenvolvimento ou distúrbios do corpo caloso incluem agenesia completa (ausência), agenesia parcial (ausência de uma porção apenas), adelgaçamento (hipoplasia) ou espessamento (hiperplasia). As malformações do corpo caloso são frequentemente associadas a outras anormalidades cerebrais ou extra cerebrais.

O que causa/fatores de risco

A causa pode ser genética, infecciosa (infecções TORCH, vírus Zika), vascular ou tóxica (síndrome alcoólica fetal). Fatores genéticos são os mais comuns. Entre as causas genéticas, o diagnóstico “sindrômico” é feito em 30 a 45% dos casos e uma mutação única pode ser identificada em 20 a 35%. Mais de 200 síndromes genéticas incluem distúrbio do corpo caloso como característica.

Anormalidades cromossômicas são vistas em aproximadamente 18% das agenesias de corpo caloso e incluem trissomia 18, trissomia 13 e mosaico 8. Após o nascimento, avaliação por microarray revelou que 16% dos casos de agenesia de corpo caloso têm pelo menos uma variante do número de cópia patogênica.

Associação com outras malformações

Anomalias cerebrais associadas estão presentes em 21 a 93% dos casos de agenesia completa de corpo caloso. Entre as anomalias do SNC mais comumente associadas estão: cistos inter-hemisféricos e anormalidades da fossa posterior. Outras anormalidades do SNC incluem defeitos do tubo neural e lipoma. Além disso, anomalias não relacionadas ao SNC foram relatadas em até 65% dos casos, sendo as anomalias craniofaciais (macrocefalia, hipertelorismo, ponte nasal larga e deprimida, fenda lábio palatina) as mais comuns. Outras anomalias, como defeitos cardíacos congênitos, anormalidades nos membros e restrição de crescimento, podem ser observadas principalmente em casos sindrômicos.

Prognóstico

O prognóstico neurológico de bebês com malformações no corpo caloso depende em primeiro lugar da presença ou ausência de anomalias associadas, como por exemplo, se está relacionado a outras malformações cerebrais ou síndromes genéticas. No entanto, mesmo com agenesia isolada do corpo caloso, uma revisão sistemática descobriu que a frequência, tipo e grau de comprometimento (se houver) eram difíceis de prever devido à grande heterogeneidade nas medidas de resultados, tempo de acompanhamento e desenvolvimento neurológico avaliados nos estudos disponíveis.

ANORMALIDADES NO CAVUM

O que é

Cavum é uma cavidade cheia de líquido, que está presente normalmente durante a formação do sistema ventricular do feto e habitualmente desaparece antes do parto. Existem diversos cava (plural de cavum) na formação do cérebro do feto, sendo os principais: cavum de septo pelúcido, cavum vergae, cavum velum interpositum. A não formação ou a persistência destas cavidades fora do seu período esperado de existência podem representar problemas.

Cavum de septo pelúcido

Normalmente visualizado entre a 18ª e 37ª semanas de gestação, porém por vezes pode estar praticamente ausente na segunda metade do terceiro trimestre. A não visualização do cavum de septo pelúcido neste período normal pode ser um achado isolado, mas de qualquer modo uma avaliação completa do SNC fetal é indicada. Isto porque esta alteração pode estar associada a malformações da linha média do cérebro, como displasia septo-óptica (síndrome de Morsier), holoprosencefalia alobar ou semilobar, esquizoencefalia, hidroanencefalia, síndrome de Apert, Malformação de Chiari tipo II, romboencefalossinapse e agenesia do corpo caloso.

A dilatação do cavum de septo pelúcido já foi reportada em uma síndrome genética (microdeleção 22q11) e na síndrome do coração esquerdo hipoplásico. Existem relatos de casos de fetos que apresentaram esta dilatação persistente e foram assintomáticos e outros apresentaram atraso cognitivo/neurológico na infância.

Cavum vergae

Cerca de 55% dos fetos já não apresentam esta estrutura a partir das 25 semanas de gestação. Embora raro, sua dilatação pode estar relacionada a anormalidades genéticas como aneuploidia.

Cavum velum interpositum

Raramente pode levar a formação de cistos que podem levar a hidrocefalia fetal por compressão do terceiro ventrículo. Podem estar associados a outras malformações no SNC em 31% dos casos e fora do SNC em 6% dos casos.

ANORMALIDADES NA FOSSA POSTERIOR

O que são

São malformações que ocorrem na fossa posterior do cérebro. A fossa posterior é um compartimento que fica na parte de trás da cabeça onde estão localizadas importantes estruturas cerebrais como o 4º ventrículo, o tronco encefálico e o cerebelo.

As 4 principais malformações são:

• Malformação de Dandy-Walker (para saber mais sobre esta malformação clique aqui)
• Megacisterna magna
• Cisto da bolsa de Blake
• Hipoplasia do vermis cerebelar

Megacisterna magna

Megacisterna magna refere-se ao alargamento da cisterna magna com medida de > 10 mm em um plano transversal oblíquo, com hemisférios cerebelares e vermis normais. Ela tem sido associado a anomalias cromossômicas, bem como a malformações do SNC e do restante do corpo. Na revisão sistemática de malformações pré-natais isoladas da fossa posterior, as taxas de anomalias adicionais do SNC e extra-SNC associadas a megacisterna foram de 12,6 e 16,6%, respectivamente. Ventriculomegalia foi a anomalia associada mais comum, observada em 11,7%. Nenhum feto testado no pré-natal apresentou anormalidade cromossômica. Quando isolada, a megacisterna magna tem um resultado favorável em quase todos os casos.

Cisto da bolsa de Blake

A bolsa de Blake é uma estrutura cística embriológica normal do feto, localizada no quarto ventrículo, e que se projeta na cisterna magna. Ela usualmente se “abre” no primeiro trimestre e dá origem ao Forame de Magendie. A falha dessa abertura normal resulta em um cisto de bolsa de Blake persistente. No entanto, em mais de 50% dos casos, esta abertura pode ocorrer mais tardia, entre a 24ª e a 26ª  semanas de gestação, com resolução dos achados.

Conforme relatado em uma revisão sistemática de malformações pré-natais isoladas da fossa posterior, as taxas de anomalias estruturais do SNC e extra-SNC associadas foram 11,5 e 25,3%, respectivamente.

Hipoplasia do vermis cerebelar

Este termo está substituindo lentamente o termo variante de Dandy-Walker. Na hipoplasia vermiana, o vermis é normalmente formado, mas de tamanho menor, e a fossa posterior é de tamanho e anatomia normais. Em uma revisão sistemática de malformações pré-natais isoladas da fossa posterior, as taxas de anomalias do SNC e extra-SNC associadas foram de 56,1 e 49,2%, respectivamente. O diagnóstico pré-natal de hipoplasia vermiana é difícil, mas a não visualização do plexo coróide do quarto ventrículo no primeiro trimestre parece ser preditiva de anomalias da fossa posterior e defeitos cromossômicos. Mesmo quando o plexo coróide não é visto em um 4º ventrículo dilatado, este achado não permite fazer distinção quanto às diferentes malformações da fossa posterior no primeiro trimestre. A avaliação de acompanhamento no segundo trimestre é necessária para estabelecer o diagnóstico.

CISTOS DE PLEXO CORÓIDE

Os cistos do plexo coróide são achados ultrassonográficos comuns durante o segundo trimestre. Na ausência de outras anomalias do SNC ou extra-SNC e de outros fatores de risco para aneuploidia cromossômica, os cistos do plexo coróide isolados são considerados uma variante do normal, independentemente da forma, tamanho ou lateralidade. Geralmente desaparecem no terceiro trimestre; aqueles que persistem são geralmente assintomáticos e, portanto, benignos.

Os cistos isolados do plexo coróide estão presentes em 1 a 2 por cento da população normal e não estão associados a um risco aumentado de aneuploidia. No entanto, fetos com cistos do plexo coróide e anomalias adicionais estão em maior risco de anomalias cromossômicas, especialmente trissomia do cromossomo 18. Assim, um levantamento anatômico fetal completo é importante quando esses cistos são detectados a fim de aconselhar o paciente sobre uma avaliação posterior, particularmente o cariótipo fetal.

CISTOS DE ARACNÓIDE

Os cistos aracnóides são coleções de líquido (líquor) dentro das camadas da membrana aracnóide, sendo que o cisto pode ou não se comunicar com restante do espaço subaracnóideo. Os cistos aracnóides estão tipicamente localizados na superfície do cérebro, geralmente próximos às fissuras cerebrais na região da sela túrcica nas fossas anterior, média e posterior. Isoladamente, é uma malformação no sistema nervoso relativamente comum e estima-se que cerca de 1% da população possa ter algum tipo de cisto como este. 

Eles podem ocorrer como uma lesão isolada ou associada a outras malformações cerebrais, como agenesia do corpo caloso, cavum do septo pelúcido ausente, lobulação cerebelar deficiente e malformação tipo I de Arnold-Chiari. Muitos desses achados associados não se tornam aparentes no USG até o final do segundo trimestre.

O diagnóstico mais precoce de cistos aracnóides é no início do segundo trimestre, mas a maioria é diagnosticada relativamente tardiamente na gravidez. O papel da ultrassonografia é descartar anomalias associadas e monitorar o tamanho do cisto e os sinais de compressão, como ventriculomegalia e macrocrania. O efeito de massa de um cisto aracnóide pode diminuir com o tempo se o cisto permanecer estável em tamanho e o restante do cérebro crescer; no entanto, os cistos frequentemente aumentam de tamanho durante a gestação.

Para saber mais sobre diagnóstico e tratamento de cistos aracnóides clique aqui.

ANEURISMA DA AMPOLA/VEIA DE GALENO

O que é

A veia de Galeno é veia grande e profunda localizada no meio do cérebro. Na verdade, apesar do nome, não se trata de um aneurisma verdadeiro, mas sim de uma malformação vascular rara que consiste em um ou mais shunts arteriovenosos de alimentadores arteriais dos sistemas carotídeo e vertebro basilar no mesencéfalo para a veia de Galeno. O alto fluxo de sangue na veia faz com que ela se dilate. A alta taxa de fluxo sanguíneo também é transmitida ao coração, o que pode levar à insuficiência cardíaca.

Associação com outras malformações/alterações

Os fetos com esta malformação podem ter sinais de insuficiência cardíaca de alto débito, como dilatação cardíaca, hidropisia fetal não imune e polidrâmnio. A veia dilatada pode causar obstrução do sistema ventricular levando à hidrocefalia. Hemorragia intracraniana também pode ser observada.

Prognóstico

O prognóstico para o feto / recém-nascido depende da gravidade e do tempo de apresentação da sintomatologia cardiovascular. Se houver sinais intrauterinos de disfunção cardíaca progressiva, o prognóstico é ruim.

PORENCEFALIA E ESQUIZOENCEFALIA

O que é

Embora muitas vezes confundidas, tratam-se de duas doenças bem diferentes. A porencefalia ou cisto porencefálico é uma cavidade no meio do cérebro cheia de líquido. Habitualmente está relacionada a injúria vascular/necrose com liquefação cerebral, que é substituída por líquido formando o cisto. Pode estar associada a esquizoencefalia e a mutações genéticas.

A esquizoencefalia é um defeito de migração dos neurônios no processo de formação do cérebro. Está comumente associada a microcefalia e outras malformações no SNC e extra-SNC. A esquizoencefalia pode ser causada por infecções e exposição a medicamentos teratogênicos bem como estar relacionada a alteração genética.

A grande diferença é que o cisto porencefálico é circundado por substância branca e a esquizoencefalia por substância cinzenta heterotópica.

Prognóstico

O prognóstico é muito variável em ambos os casos. As fendas de esquizoencefalia podem ser únicas ou múltiplas, bem como os cistos porencefálicos. De acordo com sua localização, quantidade e malformações associadas o grau de comprometimento neurológico do bebê pode variar bastante.

HIDROANENCEFALIA

Hidroanencefalia é um defeito cerebral congênito no qual cavidades cheias de líquido substituem os hemisférios cerebrais. Ou seja, não há cérebro praticamente, e no seu lugar há apenas líquido. Parece ser o resultado de um infarto cerebral maciço de oclusão da artéria carótida bilateral ou de agenesia primária da parede neural. O cerebelo, o mesencéfalo, o tálamo e os núcleos da base geralmente são preservados.

Os hemisférios cerebrais são inicialmente ecogênicos nas áreas hemorrágicas, tornando-se císticos à medida que o cérebro se torna necrótico. A quantidade de córtex cerebral diminui com o tempo e é substituída por fluido e resíduos. Eventualmente, nenhum córtex cerebral é visível. Os achados ultrassonográficos podem incluir macrocefalia e uma grande cavidade intracraniana cheia de líquido com quantidade variável de ecogenicidade, representando cérebro e sangue liquefeitos.

Se a hidroanencefalia ocorrer precocemente, pode resultar em microcefalia. No entanto, grande parte dos casos o feto desenvolve macrocefalia e hidrocefalia antes ou após o nascimento e precisa da colocação de uma válvula de derivação para tratamento (leia mais sobre a hidrocefalia em crianças aqui). Polidrâmnio (muito líquido amniótico) geralmente está presente no final do segundo trimestre, uma vez que a anormalidade cerebral leva à má deglutição fetal. No entanto, o movimento fetal, incluindo movimentos de respiração e sucção, é preservado.

TUMORES

Os teratomas são o tumor intracraniano fetal mais comum, seguido por astrocitoma, craniofaringioma, tumor neuroectodérmico primitivo, papiloma do plexo coróide, tumores meníngeos e ependimoma. A apresentação mais comum é a macrocefalia (cabeça grande) e uma massa intracraniana detectada no exame de ultrassonografia fetal. Pode ocorrer hidrocefalia, mas este achado é menos comum. A maioria dos tumores é detectada durante o terceiro trimestre de gestação.

O que fazer quando é detectada uma malformação no sistema nervoso do bebê?

Os fetos que tiverem uma suspeita de malformação fetal preferencialmente devem ser avaliados por um obstetra especialista em medicina fetal para rastrear outras malformações.

Pode ser necessário complementar a avaliação com outros exames específicos como: neurossonografia fetal (exame de USG focado no SNC do feto), ecocardiograma fetal, ressonância fetal, etc.

Como ter aconselhamento do prognóstico neurológico do bebê? O bebê vai ter sequelas? O bebê vai precisar de cirurgia logo que nascer?

Um diagnóstico de uma malformação de qualquer natureza já costuma ser preocupante, mas uma malformação no sistema nervoso do bebê costuma ser apavorante para os pais. Sendo assim, é possível e aconselhável até que os pais se consultem com um neurocirurgião pediátrico antes mesmo do nascimento do bebê. Na minha experiência com a realização destas consultas pré-natais vejo diversas vantagens práticas:

– O neurocirurgião pediátrico pode explicar com calma aos pais sobre a doença, prognóstico e se a criança possivelmente precisará ou não de tratamento cirúrgico logo quando nascer. Muitas vezes podemos passar informações sobre o que esperamos de sequelas para o bebê.  Os pais já sabem o que esperar e ficam muito menos ansiosos.

– Antes do nascimento os pais tem mais tempo de pesquisar, entender e se preparar para a doença do bebê, pois ainda não estão tão envolvidos na exaustiva rotina de um recém-nascido.

– Sabendo detalhes sobre a doença antes do parto, os pais conseguem se planejar quanto aos cuidados e terapias que o bebê vai precisar. Isso costuma resultar em início de tratamento mais precoce e aproveitando a plasticidade neuronal da criança, o que pode levar consequentemente a um melhor prognóstico.

– Os pais podem planejar o nascimento do bebê em um hospital que conte com uma equipe especializada em neurocirurgia infantil, que estará melhor preparada para tratar do bebê assim que ele nascer, caso ele precise de cirurgia.

Como é feita a consulta pré-natal com o neurocirurgião pediátrico? O que o neurocirurgião vai avaliar?

Nesta consulta o neurocirurgião pediátrico vai avaliar todos os exames que a gestante tiver, por isso é muito importante levar todos os USG e exames que ela tenha feito do bebê, incluindo testes genéticos, ressonância, exames de sangue, etc. Para alguns casos a avaliação destes outros exames, mesmo não relacionados diretamente a parte neurológica são importantes.

Depois o neurocirurgião vai avaliar se mais exames são necessários de acordo com a suspeita de uma determinada malformação no sistema nervoso, ou se os exames existentes já são suficientes para definir o diagnóstico e estimar o prognóstico da criança.

Após, pode-se aconselhar de acordo com a gravidade da doença sobre o acompanhamento necessário até o parto e que tipo de estrutura o hospital que o bebê nascer deve ter, baseada na complexidade da cirurgia que ele pode precisar quando nascer.