Malformação de Chiari

Conheça tudo sobre os tipos de malformações de Chiari

O que são as malformações de Chiari?

A malformação de Chiari ocorre devido a problemas na estrutura do cérebro e da base do crânio. Existe nestes casos na parte posterior do crânio uma espécie de “desproporção” de tamanho entre a parte óssea (fossa posterior) e o cérebro (cerebelo). Normalmente, o cerebelo e tronco cerebral ficam acima de uma abertura no crânio (chamada forame magno) onde a medula espinhal se conecta ao cérebro, mas nesta malformação, a parte inferior do cerebelo pressiona e “desce” através desta abertura em direção ao canal espinhal (veja figura).

esquema explicando a malformação de chiari

Esquema demostrando a Malformação de Chiari (MC). A esquerda a condição normal e a direita mostrando a “descida” de parte do cerebelo pelo canal espinhal.

A MC pode se desenvolver então quando esta parte posterior do crânio é menor que o normal ou deformada, o que pode exercer pressão sobre o cerebelo, o tronco cerebral e a medula espinhal e bloquear o fluxo do líquido cefalorraquidiano (LCR) – o líquido transparente que envolve e amortece o cérebro.

Quem tem maior probabilidade de desenvolver a malformação de Chiari (MC)?

Existem as malformações de Chiari (MC) primárias e secundárias. A MC é frequentemente causada por problemas no desenvolvimento do cérebro e da medula espinhal que ocorrem durante o desenvolvimento fetal. Nestes casos temos o chamado Chiari primário ou congênito.

Também é possível que a MC se desenvolva mais tarde na vida, sendo nesta caso chamada de secundária ou adquirida. Isso pode acontecer por exemplo secundário a hidrocefalia, hipertensão intracraniana idiopática (síndrome de pseudotumor cerebral), tumores, cistos, hematomas cerebrais crônicos volumosos, se muito líquido espinhal for drenado da coluna devido a lesão traumática, doença ou infecção, entre outras causas. A MC congênita é muito mais comum que a adquirida.

Quais são os tipos de malformações de Chiari?

As MC são classificadas de acordo com sua gravidade e quais partes do cérebro se projetam para o canal espinhal:

Malformação de Chiari Tipo I

Esta é a forma mais comum. Ocorre quando a parte inferior do cerebelo (chamada de tonsilas cerebelares) desce pela abertura entre o crânio e a medula espinhal (forame magno). Normalmente, apenas a medula espinhal deveria passar por esta abertura. Este tipo pode ser congênito ou adquirido. 

Malformação de Chiari Tipo 1,5

Este tipo é uma variante do tipo 1. Envolve além da descida das tonsilas cerebelares de parte do tronco cerebral pelo forame magno. Também pode ser congênita ou adquirida. 

Malformação de Chiari Tipo II

Este tipo envolve da mesma forma o escorregamento do cerebelo e de parte do tronco cerebral pelo forame magno. Mas neste caso o tecido nervoso que conecta as duas metades do cerebelo (vermis cerebelar) pode estar ausente ou apenas parcialmente formado. O tipo II é acompanhado por mielomeningocele – uma forma de espinha bífida que ocorre quando o canal espinhal e a coluna vertebral não fecham antes do nascimento. Uma mielomeningocele geralmente resulta em paralisia parcial ou completa do corpo abaixo da abertura espinhal (veja mais sobre esta doença clicando aqui). É o tipo de Chiari mais associado à hidrocefalia. O termo malformação de Arnold-Chiari é específico para o Chiari Tipo II. Este tipo é congênito. 

Malformação de Chiari Tipo III

É uma condição crítica onde associado ao escorregamento do cerebelo e tronco cerebral visto no tipo II, no lugar da mielomeningocele temos uma encefalocele occipital associada. Isso significa que parte do cerebelo, e em casos mais graves até do tronco cerebral, podem se projetar por uma abertura na parte posterior do crânio. As membranas que envolvem o cérebro ou a medula espinhal também saem por esta abertura. Os sintomas desta forma muito rara de Chiari aparecem na infância e podem causar complicações debilitantes e potencialmente fatais. Bebês com Chiari Tipo III podem apresentar déficits neurológicos graves adicionais, convulsões e atrasos mentais e motores. Este tipo de Chiari é congênito.

Malformação de Chiari Tipo IV

Uma condição muito rara, o Chiari Tipo IV envolve um cerebelo incompleto ou subdesenvolvido (uma condição conhecida como hipoplasia cerebelar) podendo ocorrer também malformação do tronco cerebral (sobretudo a ponte). Embora o cerebelo esteja em sua posição anatômica normal, partes dele estão faltando e partes do crânio e da medula espinhal podem ser visíveis (estar “abertos”, sem cobertura de pele). Esta condição é potencialmente fatal e os bebês não costumam sobreviver. Este classificação atualmente é pouco usada (obsoleta) pois acredita-se que este tipo trata-se de uma variante da hipoplasia cerebelar. Este tipo de Chiari também é apenas congênito.

Malformação de Chiari Tipo V

Em alguns casos é classificada junto com o tipo IV porque trata-se de uma variante ainda mais grave dela. No tipo V não há formação do cerebelo e o lobo occipital pode herniar pelo forame magno. Pode ter também malformações associadas do tronco cerebral. Também trata-se de doença congênita e os bebês raramente sobrevivem ao nascimento.

O que é o Chiari tipo 0 (zero)?

Também se trata de um tipo bastante raro de Chiari. Nesse tipo, há pouca ou nenhuma parte do cerebelo descendo pelo buraco na base do crânio (forame magno), mas acredita-se que há um distúrbio da circulação do líquor naquela região, causando sintomas idênticos ao do Chiari. Geralmente é apenas visível a seringomielia (uma cavidade de líquor dilatada no centro da medula que também ocorre no Chiari).

Quais são os sintomas? O que um paciente com malformação de Chiari sente?

Os tipos e a gravidade dos sintomas dependem da extensão da compressão do tecido e dos nervos e do aumento da pressão do líquor. Algumas pessoas com malformação de Chiari simplesmente não apresentam sintomas, ou podem desenvolvê-los mais tarde na vida. Os sintomas variam de acordo com o tipo de Chiari, vamos aqui focar nos tipos 1 e 2, já que os tipos 3,4 e 5 são muito raros e/ou incompatíveis com a vida. 

Os sintomas do tipo 1 e 1.5 podem incluir:

  • paciente com dor no pescoço devido a Malformação de ChiariDor intensa de cabeça e pescoço
  • Uma dor de cabeça occipital sentida na base do crânio que piora ao tossir, espirrar ou fazer esforço
  • Perda da sensação de dor e temperatura na parte superior do tronco e nos braços 
  • Perda de força muscular nas mãos e braços
  • Ataques de queda – caindo no chão devido à fraqueza muscular
  • Espasticidade (membros rígidos)
  • Tontura
  • Problemas de equilíbrio
  • Visão dupla ou turva
  • Zumbido
  • Apnéia do sono
  • Em crianças e bebês – é raro ter sintomas de Chiari 1 na infância. Quando ocorrem os sintomas podem ser sutis e inespecíficos, como dor de cabeça, hipotonia, atraso motor, quedas frequentes, dificuldades de deglutição/asfixia/incapacidade de crescimento.

O Chiari tipo 2 é raramente sintomático, sendo mais comum estas crianças apresentares sintomas e problemas decorrentes da hidrocefalia. Os sintomas de Chiari tipo 2 quando presentes incluem:

  • Alteração no padrão respiratório, incluindo períodos de apnéia (breves períodos de cessação da respiração)
  • Reflexo de vômito deprimido
  • Movimentos oculares involuntários, rápidos e para baixo
  • Perda de força dos braços e pernas
Quais são as complicações de uma malformação de Chiari?

A malformação de Chiari pode causar graves problemas de saúde e atrasos no desenvolvimento. As complicações podem incluir:

  • Hidrocefalia: Esta condição com risco de vida ocorre quando o líquido cefalorraquidiano ou líquor (LCR) se acumula no cérebro. À medida que o LCR se acumula, causa aumento da pressão dentro do crânio. Isso pode levar a problemas de funcionamento cognitivo e motores. É fatal se não for tratado. Esta complicação é mais frequentemente observada na malformação de Chiari tipo II. Veja mais sobre hidrocefalia em crianças clicando aqui ou em adultos clicando aqui
  • Seringomielia e hidromielia: Quando o LCR não flui adequadamente entre o cérebro e a coluna, o LCR pode se acumular na coluna. Esse acúmulo de líquido pode causar danos à medula espinhal e resultar em sintomas como problemas de movimento e equilíbrio, dor, fraqueza muscular, espasmos musculares, entre outros.
  • Síndrome da medula presa: Crianças nascidas com mielomeningocele (uma forma grave de espinha bífida) correm um risco aumentado de desenvolver a síndrome da medula presa à medida que crescem. Isso ocorre quando a medula espinhal se liga à coluna devido a cicatrizes após a cirurgia de fechamento, podendo haver danos nervosos lentos e progressivos que afetam os músculos da parte inferior do corpo e das pernas. Também pode afetar a função intestinal e da bexiga.
O que é a seringomielia que ocorre no Chiari tipo zero e também pode ocorrer em outros tipos de Chiari?

Quando ocorre uma formação de uma cavidade anormal com líquido (líquor) no centro da medula espinhal, isso é conhecido como seringomielia ou hidromielia. Esses são distúrbios crônicos que envolvem a medula e podem se expandir ou se estender com o tempo, ou seja, eles podem começar envolvendo uma pequena região e esta região ir aumentando progressivamente aumentando a dimensão dos sintomas.

idoso com déficit motor devido a Malformação de ChiariSendo assim, a medida que a cavidade com fluido se expande (chamada de cavidade seringomiélica), ela pode deslocar ou lesar as fibras nervosas dentro da medula espinhal. Uma grande variedade de sintomas pode ocorrer, dependendo do seu tamanho e localização. A perda de sensibilidade na região acometida é o sintoma sintoma típico, assim como o desenvolvimento de escoliose (coluna “torta”).

A siringomielia pode surgir por diversas causas. A malformação de Chiari é a principal causa de siringomielia, embora a ligação direta não seja bem compreendida. Acredita-se que esteja relacionado à interferência das pulsações normais do LCR causadas pelo tecido cerebelar que obstrui o fluxo no forame magno. Essa condição também pode ocorrer como complicação de trauma, meningite, tumor, aracnoidite ou medula espinhal presa. Nestes casos, a cavidade seringomiélica se forma na seção da medula espinhal danificada por essas condições.

Quais são os sintomas da seringomielia?
  • Escoliose
  • Perda de sensibilidade, especialmente ao calor e ao frio
  • Fraqueza muscular e espasticidade
  • Perda do controle intestinal e da bexiga
  • Comprometimento motor
  • Dor crônica
  • Dores de cabeça

Todos os casos de Chiari com seringomielia, independente do tipo, podem apresentar os sintomas acima.

Por outro lado a hidromielia é geralmente definida como um alargamento anormal do canal central da medula espinhal. O canal central, uma cavidade muito fina no meio da medula espinhal, é um resquício do desenvolvimento normal. Este achado pode ser incidental e não estar associado a sintomas ou ter sintomas semelhantes ao da seringomielia. Este diagnóstico diferencial entre a seringomielia e a hidromielia é anatomo-patológico e não é possível apenas por exames de imagem.

 Como fazer o diagnóstico de malformação de Chiari?

Em primeiro lugar o especialista avalia as queixas do paciente e realiza um exame físico, onde pode ser feito testes de força, sensibilidade, equilíbrio, reflexos, entre outros.

Caso haja suspeita de Chiari podem ser solicitados alguns exames complementares que auxiliam este diagnóstico:

  • Imagem de rm de crânio mostrando chiari com seringomielia

    RM de crânio mostrando Chiari com seringomielia. Seta azul – porção de cerebelo “escorregando” pelo canal medular. Seta vermelha – área da medula com seringomielia. Case courtesy of Frank Gaillard, <a href=”https://radiopaedia.org/?lang=us”>Radiopaedia.org</a>. From the case <a href=”https://radiopaedia.org/cases/15819?lang=us”>rID: 15819</a>

    Ressonância magnética do crânio e da coluna (RM): Pode fornecer uma visão precisa do cérebro, do cerebelo e da medula espinhal, é muito bom para definir a extensão das malformações e distinguir a progressão. A ressonância magnética fornece mais informações do que a tomografia computadorizada ao analisar a parte posterior do cérebro e da medula espinhal e geralmente é o exame preferido. Também pode avaliar a extensão do bloqueio de fluidos e do movimento do líquor com estudos de fluxo do LCR.
  • Tomografia computadorizada do crânio (TC de crânio):É particularmente bom para definir o tamanho dos ventrículos cerebrais e mostrar um bloqueio óbvio. É mais útil para avaliar anomalias ósseas na base do crânio e no canal cervical. É menos eficaz para análise do conteúdo da fossa posterior ou da medula espinhal
  • Estudo do sono: envolve dormir durante a noite em um quarto onde possam monitorar a respiração, o ronco, a oxigenação e a atividade convulsiva para determinar se há alguma evidência de apnéia do sono.
  • Estudo da deglutição: Fluoroscopia (raios X) usada para observar o processo interno de deglutição para determinar se há uma anormalidade sugestiva de disfunção do tronco cerebral inferior que pode ocorrer no Chiari. Geralmente é feito quando há queixas de deglutição.
  • USG e RM fetal: Para os casos de Chiari congênitos (tipos 2,3,4 e 5) podem ser comumente avaliados em ​​exames de ultrassonografia e de ressonância magnética no feto. Os exames são importantes para determinar o diagnóstico e a extensão/gravidade da doença.
Quando devemos tratar a malformação de Chiari? Todos os casos necessitam de cirurgia?

Não, nem todos os casos devem ser tratados com cirurgia. Para casos de Chiari tipo 1, o tratamento depende da progressão das alterações anatômicas e dos sintomas. As malformações de Chiari I assintomáticas devem ser observadas (isso envolve a maioria dos casos). Não há indicação para cirurgia “profilática” nestes casos. No entanto, se a malformação for definida como sintomática ou causar seringomielia, o tratamento geralmente é recomendado.

As malformações de Chiari II são tratadas se o paciente for sintomático e os médicos determinarem que não há complicações decorrentes da hidrocefalia. Ou seja, se há hidrocefalia e Chiari 2 a hidrocefalia geralmente é tratada prioritariamente e o Chiari só é abordado após resolução da mesma se os sintomas não cessarem (o que ocorre na maior parte dos casos). Ou seja, é raro necessitar de cirurgia especificamente para o Chiari 2. Em alguns pacientes, a consideração de medula presa também é explorada, pois a seringomielia pode ser secundária a ela e não ao Chiari.

No entanto, quando bebês que se tornam sintomáticos devido a uma malformação de Chiari II, o início e a progressão dos sintomas são graves e rápidos, e habitualmente requer uma abordagem urgente ou de emergência. Infelizmente o desfecho destes casos é quase sempre muito ruim devido a grande gravidade destes casos.

Como é a cirurgia para tratar a malformação de Chiari?

Em muitos casos, a cirurgia quando bem indicada é o único tratamento disponível para aliviar os sintomas ou interromper os danos contínuos ao sistema nervoso central causados por esta malformação. A cirurgia pode melhorar ou estabilizar os sintomas na maioria das pessoas e pode ser necessário mais de uma cirurgia para tratar a doença.

A cirurgia mais comum para tratar o Chiari a descompressão da fossa posterior, que cria mais espaço para o cerebelo reduzir a pressão na medula espinhal e restaurar o fluxo normal do LCR. Na descompressão da fossa posterior, o neurocirurgião fará um corte na parte posterior da cabeça e removerá uma pequena porção do osso na parte inferior do crânio (um procedimento denominado craniectomia) podendo ou não aumentar ainda o tamanho da membrana que envolve o cérebro (dura máter). Em alguns casos, pode ser aberto também o canal espinhal, sendo retirada uma parte da primeira vértebra da cervical chamada de lâmina (laminectomia espinhal). Em alguns casos, o neurocirurgião pode ainda remover as tonsilas cerebelares, permitindo mais espaço livre. Elas não têm função reconhecida e podem ser removidas sem causar problemas neurológicos conhecidos.

No entanto, quando temos um Chiari secundário geralmente tratamos a sua causa e não a própria doença. Um exemplo é a ocorrência de Chiari com hidrocefalia. Nestes casos costuma-se tratar primeiro a hidrocefalia e o Chiari só é submetido a cirurgia se após este tratamento não houver melhora dos sintomas. 

Pacientes com malformação de Chiari tipo II geralmente apresentam mielomeningocele, que requer fechamento cirúrgico da pele no feto ou no recém-nascido para evitar vazamento de LCR da mielomeningocele. O tratamento cirúrgico da hidrocefalia é frequentemente necessário, mas com menos frequência quando a mielomeningocele é fechada intraútero (veja mais sobre a cirurgia intraútero de mielomeningocele clicando aqui). Raramente, o CM Tipo II causa complicações potencialmente fatais durante a primeira infância e deve ser tratado com cirurgia de descompressão da fossa posterior.​

Quais são as últimas atualizações e pesquisas sobre malformação de Chiari?

alterações genéticas ligadas a Malformação de ChiariEstudos genéticos
Alterações nos genes podem causar muitas malformações cerebrais. Os cientistas estão procurando alterações genéticas que possam atuar através da via de sinalização genética PI3K-AKT, que é essencial para o desenvolvimento normal do cérebro e outras vias relacionadas. Esta pesquisa pode levar a novos testes diagnósticos e melhores opções de tratamento do Chiari e outros distúrbios cerebrais do desenvolvimento.

Mecanismos cerebrais
Sinais no cérebro na fronteira mesencéfalo-rombencéfalo (MHB) dizem ao cérebro como desenvolver o cerebelo e outras partes do cérebro de maneira adequada. No entanto, a forma como estas regiões cerebrais são iniciadas, formadas e mantidas é pouco compreendida. Os cientistas estão estudando embriões de peixe-zebra para compreender melhor como o MHB se forma. Isto fornecerá informações valiosas sobre o desenvolvimento do cérebro humano, particularmente do cerebelo. Outros investigadores estão estudando como diferentes fatores de crescimento são expressos durante o desenvolvimento do cérebro, crânio, coluna vertebral e medula espinhal.

Atualmente não sabemos o porquê de alguns pacientes desenvolverem Chiari sintomático e outros não. A interferência na função genética normal através de variações genéticas e/ou fatores ambientais pode influenciar o desenvolvimento do Chiari e esta compreensão pode nos auxiliar a entender melhor a doença, seu prognóstico e tratamento.

Ferramentas de neuroimagem
Outros estudos visam desenvolver métodos melhorados de imagem cerebral para ajudar os médicos a diagnosticar e compreender a evolução do Chiari. Os pesquisadores também estão trabalhando no estabelecimento de novos biomarcadores de Chiari baseados em ressonância magnética (sinais que podem ajudar a diagnosticar e monitorar a doença) para ajudar os médicos a decidir que tipo de cirurgia pode ser a melhor opção de tratamento e quando são necessários casos de novas cirurgias. 

Cirurgia
Pouco se sabe sobre os efeitos a longo prazo da cirurgia para tratar a seringomielia na força muscular, no nível de dor e na função geral do paciente. Ao registrar ma longo prazo os sintomas, força muscular, nível geral de função neurológica e resultados de ressonância magnética de indivíduos que recebem tratamento cirúrgico os pesquisadores esperam obter mais informações sobre os fatores que influenciam seu desenvolvimento, progressão e alívio dos sintomas.

Um estudo por exemplo examinou os resultados um ano após a cirurgia para malformação de Chiari I e seringomielia em crianças tratadas com cirurgia de descompressão da fossa posterior. Os pesquisadores compararam os resultados dos participantes do estudo que removeram o osso com os resultados dos participantes do estudo que também tiveram abertura e expansão da membrana dural, a dura máter (duraplastia) para liberar mais espaço. Pacientes com duroplastia apresentaram sintomas menos graves e menor chance de necessitar de outra cirurgia. Por outro lado as taxas de complicações foram maiores no grupo da duroplastia logo após a cirurgia, mas se tornaram equivalentes seis meses após a cirurgia.

O paciente com Chiari terá sequelas? Terá uma vida normal? Qual o prognóstico da Malformação de Chiari?

A malformação de Chiari pode ser muito grave em alguns casos, mas não na maior parte. Conforme já foi dito os sintomas nem sempre estão presentes, e o diagnóstico só acontecerá na maioria dos casos no final da infância ou na idade adulta. Muitos pacientes com Chiari são assintomáticos e a doença só é descoberta quando um médico solicitar um exame de imagem por outro motivo não relacionado.

A perspectiva de vida varia dependendo da gravidade e do tipo de malformação de Chiari. É importante acompanhar com o especialista que pode monitorar seus sintomas e determinar o plano de tratamento certo para você. Embora não haja cura para a malformação de Chiari, tratamentos como a cirurgia podem ajudar a controlar os sintomas para ajudá-lo a se sentir melhor e prevenir complicações potencialmente fatais. 

Se você não apresentar sintomas ou apresentar sintomas leves após o diagnóstico de malformação de Chiari, provavelmente terá uma expectativa de vida normal. Sintomas graves e certos tipos de malformação de Chiari podem ser fatais. Converse com seu médico sobre o que esperar após o diagnóstico.

Quando procurar um neurocirurgião?

Sempre procure um neurocirurgião caso tenha o diagnóstico de malformação de Chiari. Ele lhe orientará sobre o acompanhamento e as possibilidades de tratamento caso sejam necessários. Se você tiver sintomas neurológicos, é fundamental que relate na sua consulta com o maior possível de detalhes.

Esse texto foi produzido e editado pela Dra Raquel Rodrigues – Médica Neurocirurgiã – CRM 142761 – RQE 56460. Reprodução total ou parcial sem autorização proibida. 

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Veja os vídeos abaixo já postados que se relacionam com esta doença:

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Qual a diferença de Chiari tipo 1 e tipo 2? – Assista ao vídeo clicando aqui

Toda malformação de Chiari precisa de cirurgia? – Assista o vídeo clicando aqui

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