Malformações na Coluna

Como acontecem as malformações na coluna vertebral?

As malformações na coluna do feto (também chamados de disrafismos espinhais) acontecem por um problema durante sua fase de embriogênese, ou seja, durante a sua formação bem cedinho durante a gravidez.

Na verdade, o sistema nervoso passa por um processo muito importante chamado de “fechamento do tubo neural” que se conclui por volta do 28º dia de gestação. Defeitos desse “fechamento” primário levam aos chamados disrafismos espinhais abertos, como a mielomeningocele (que você pode aprender mais clicando aqui), raquisquise e meningocele. O tubo pode fechar corretamente, mas na próxima fase de evolução da formação do sistema nervoso do feto termos mais um problema. Nesses casos o tubo não se separa adequadamente das estruturas próximas a ele e tem problemas de formação. Temos, então, os disrafismos espinhais ocultos ou fechados, que recebem esse nome porque são cobertos pela pele, como lipomielomeningocele, medula ancorada, sinus dérmico e diastematomielia.

Que sintomas crianças com malformação congênita na coluna podem ter?

Nos disrafismos espinhais os sintomas podem aparecer precocemente (logo ao nascimento) ou em se desenvolver ao longo da infância até a fase adulta. As queixas mais comuns são alterações motoras, como dificuldade para andar e fraqueza nas pernas, alterações de sensibilidade, como dormências, podendo ter disfunções na bexiga e no intestino. Alguns bebês podem nascer com pé torto congênito. Os disrafismos espinhais abertos tem sintomas mais frequentes, precoces e mais graves, já que o sistema nervoso está exposto e o grau de lesão é maior. Algumas malformações mais leves e ocultas podem permanecer sem sintomas até o fim da vida. Por isso é necessário avaliar cada caso para propor o tratamento.

É importante ressaltar que as malformações da coluna podem acontecer em qualquer uma das suas porções: cervical, torácica e lombar/lombo-sacra. Comparando o mesmo tipo de malformação, quanto mais alta a lesão (na direção do crânio), ou seja, quanto mais próxima do crânio a malformação na coluna, mais severos os sintomas motores e sensitivos tendem a ser, podendo acometer braços e pernas. Quando a lesão é mais baixa, os sintomas podem acometer somente as pernas ou os pés, ou ainda apenas a parte do controle de bexiga/intestino.

Como podemos fazer o diagnóstico de malformações na coluna?

Em alguns casos o diagnóstico é feito ainda na ultrassonografia do feto no pré-natal. Malformações mais evidentes como raquisquise, mielomeningocele e algumas meningoceles são mais facilmente visualizadas neste exame. Outros exames que podem ajudar a fazer o diagnóstico, caso suspeito, no pré-natal é a ressonância magnética fetal ou a neurossonografia fetal.

Entretanto, não é incomum que algumas crianças são tidas como “normais” pelas ultrassonografias (USG) pré-natais de rotina, mesmo tendo alguma malformação, principalmente no caso dos disrafismos fechados. Isso acontece pois a visualização do USG é limitada a posição do feto, dentre outros fatores maternos, podendo prejudicar a visualização do radiologista e sua avaliação do feto.

Ultrassonografia (A) e Ressonância magnética fetal (B) de 2 fetos com malformação na coluna descoberta durante avaliação pré-natal de rotina. Fotos de arquivo pessoal – reprodução parcial ou total proibida.

Nos disrafismos abertos e também em alguns casos de disrafismos fechados é evidente quando o bebê nasce que algo está errado, pois a malformação é evidente na coluna do recém-nascido. Já em outros casos, a situação pode não ser tão perceptível a olho nu, mas o bebê pode apresentar uma lesão na pele, uma “marca” que algo está errado. Alguns exemplos dessas “marcas” são: tufos de pêlo, um buraquinho nas costas (chamado de fosseta), inchaço, um caroço que parece de gordura, nódulos, apêndices de tecido (tipo um “rabinho”), entre outros. Existem ainda casos em que a pele é absolutamente normal, sem nenhuma “marca”. Estes casos são de difícil diagnóstico precoce e geralmente só serão descobertos quando a criança ou o adulto apresentarem sintomas, ou como um achado de um exame feito por algum outro motivo ao longo da vida.

Veja abaixo alguns exemplos de malformações na coluna do bebê:

Fotos mostrando diversos disrafismos espinhais. A- Mielomeningocele B- Meningocele C- Raquisquise D- Lipomielomeningocele. Fotos de arquivo pessoal – reprodução total ou parcial proibida.

Nos casos suspeitos o neurocirurgião selecionará os exames que melhor se aplicam para confirmar cada tipo de diagnóstico. Podemos usar no bebê ou na criança exames como: radiografias, ultrassom, tomografias e a ressonância magnética. É a ressonância magnética da coluna que em geral que nos dá mais detalhes, especialmente quando queremos visualizar alguma lesão que possa ter extensão para dentro da medula, como por exemplo a lipomielomeningocele.

O ácido fólico previne as malformações na coluna?

Existem evidências que a suplementação com ácido fólico pode prevenir os disrafismos espinhais abertos como a mielomeningocele, mas não os disrafismos espinhais fechados.

Como fazer o tratamento dos disrafismos espinhais?

Essas malformações, quando tem indicação de tratamento (correção), são tratadas através de cirurgia. A cirurgia pode trazer uma melhora do quadro motor/sensitivo em alguns casos, estabilizar um quadro em progressão e evitar uma piora neurológica. Ela também evita infecções no sistema nervoso no caso das malformações abertas.

O momento em que estas cirurgias são realizadas na vida da criança envolve uma decisão complexa e baseada em muitos fatores como: gravidade e altura da malformação, sintomas neurológicos, complexidade da malformação, idade da criança, etc. Em alguns casos a cirurgia pode ser indicada nos primeiros dias de vida, primeiros meses ou até após alguns anos. Por este motivo é tão importante a consulta e o acompanhamento com o neurocirurgião pediátrico e com outros especialistas em conjunto (como ortopedistas pediátricos, fisioterapeutas, etc).

As cirurgias de disrafismos espinhais são complexas e desafiadoras porque cada malformação é única, sendo as técnicas de fechamento variadas. A- Intraoperatório de meningocele B- Intraoperatório de lipomielomeningocele. C- Dra Raquel operando um disrafismo com auxílio de lupas – normalmente estas cirurgias requerem uso de lupas e/ou microscópio cirúrgico pela delicadeza e complexidade. Fotos de arquivo pessoal – reprodução total ou parcial proibida.

Um caso específico que merece um comentário é a cirurgia da mielomeningocele, que atualmente pode ser realizada antes mesmo do nascimento do bebê – a chamada cirurgia fetal intraútero da mielomeningocele. Em 2011 foi publicado um estudo prospectivo e randomizado (que equivale a melhor qualidade de evidência em estudos científicos) comparando a correção pré-natal da mielomeningocele com a correção após o nascimento. Neste estudo foi demonstrado que os fetos submetidos à correção antenatal tinham 50% menos necessidade de derivação ventrículo-peritoneal para tratar a hidrocefalia, redução da ocorrência da malformação de Chiari, além do dobro da possibilidade de andar sem qualquer auxílio. Este estudo, denominado Management of Myelomeningocele Study (MOMS) utilizou a via a céu aberto para correção fetal.

As vantagens do grupo de cirurgia intrauterina foram tão superiores nos quesitos reversibilidade da síndrome de Arnold Chiari II, diminuição da necessidade de derivação do líquor cerebral (válvulas) e funções mental e motora, inclusive com aumento da chance de caminhar por si só, que o estudo foi interrompido por ser eticamente inviável se indicar a cirurgia pós-natal quando há a possibilidade de se fazer a correção intraútero. Se quiser saber um pouco mais sobre esta cirurgia, quando ela é feita e para quais casos é indicada clique aqui.

Qual risco da cirurgia para malformação na coluna?

Todas as cirurgias têm riscos. Nestes casos os riscos maiores são: 1- agravar uma lesão nos nervos ou na medula ao corrigir as malformações – piorando a parte motora, sensitiva ou o controle das fezes/urina; 2-vazamento de líquor, que banha a medula, no pós-operatório – causando fístula liquórica; 3-infecções; 4- hemorragias

Embora esses riscos sempre existam, os neurocirurgiões pediátricos têm uma série de medidas e cuidados para minimizá-los. Algumas tecnologias modernas, como a monitorização eletrofisiológica intraoperatória com estimulação podem nos ajudar a evitar ao máximo as lesões neurológicas. Não realizar a cirurgia, quando ela está corretamente indicada, pode levar a uma piora progressiva e irreversível de algumas funções neurológicas.

Quando procurar um neurocirurgião?

Em caso de suspeita ou diagnóstico feito pelo pediatra que acompanha a criança procure um neurocirurgião pediátrico para fazer o adequado acompanhamento e solicitar os exames apropriados. Dependendo do quadro neurológico da criança, a família será orientada e poderá decidir em conjunto com o neurocirurgião qual o melhor momento da vida do seu filho para submetê-lo a cirurgia.

Para saber mais sobre a mielomeningocele, clique aqui.

Para saber mais sobre a cirurgia pré-natal da mielomeningocele, clique aqui.