Mielomeningocele

O que é mielomeningocele?

A mielomeningocele, também chamada de espinha bífida, faz parte de um grupo de doenças: os disrafismos espinhais. O que significa isso? Essas doenças são caracterizadas por defeitos congênitos (malformações/defeitos) na coluna e medula espinhal do feto enquanto o sistema nervoso ainda está em formação.

Durante o primeiro mês de gestação, por volta da 3ª e 4ª semana, acontece o fechamento do tubo neural, uma estrutura primitiva do feto que dará origem a medula espinhal, meninges e raízes nervosas. Na mielomeningocele ocorre um defeito de fechamento neural, caracterizando uma malformação congênita da coluna vertebral da criança em que as meninges, a medula e as raízes nervosas estão expostas nas costas do bebê. Isso dificulta a função primordial da medula espinhal, que é de “tronco” de ligação entre o cérebro e os nervos periféricos do corpo humano. Quando a medula espinhal nasce exposta, como na mielomeningocele, muitos dos nervos podem estar traumatizados ou sem função, sendo que o funcionamento dos órgãos inervados por eles como a bexiga, intestinos e músculos pode estar afetado. A coluna vertebral que também é tão importante porque é ela quem protege a medula, impedindo que ela sofra qualquer tipo de dano, também está malformada nesses casos.

Os disrafismos espinhais podem ser classificados em abertos e fechados. Os disrafismos abertos são aqueles em que não há pele recobrindo o defeito na coluna, já os disrafismos fechados tem a pele de cobertura. Isso é importante pois os disrafismos abertos em geral tem que ser operados de forma mais urgente após o nascimento, pois por não haver pele recobrindo o sistema nervoso ele está mais propenso a sofrer uma infecção, como uma meningite.

A mielomeningocele é um disrafismo aberto. Nela há uma “abertura” na coluna do bebê e por este local projetam-se para fora do canal da medula: tecido nervoso, meninges, líquido (líquor) e raízes nervosas.

Quais as causas da mielomeningocele?

Não se sabe ao certo o que causa a mielomeningocele, esta condição parece resultar de uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Alguns fatores de risco possíveis descritos na literatura médica incluem: etnia (mais comum entre brancos e hispânicos), sexo (mais comum no sexo feminino), histórico familiar de malformações da coluna vertebral, deficiência de ácido fólico, diabetes materno descompensado, obesidade materna, algumas medicações (carbamazepina, ácido valpróico) e febre nas primeiras semanas de gravidez.

Por que grávidas devem tomar ácido fólico?

O ácido fólico é um importante nutriente para o desenvolvimento saudável de um bebê. O folato é a forma natural da vitamina B9 e o ácido fólico é a sua forma sintética, encontrado em suplementos vitamínicos. A deficiência deste nutriente aumenta o risco de mielomeningocele e de outros defeitos da coluna vertebral.

Vale lembrar que a maior parte do sistema neurológico do bebê tem sua formação fundamental nas primeiras 4 semanas de gestação. Nesta época muitas mulheres ainda nem sabem que estão grávidas! Por esse motivo, a suplementação de ácido fólico deve começar a ser feita de preferência quando a mulher pensa em engravidar, se o objetivo por exemplo é evitar a mielomeningocele, e não depois que ela já está grávida. Entretanto, mesmo depois das 4 semanas ainda é recomendado fazer a suplementação por outras razões para o desenvolvimento adequado do bebê.

Como fazer o diagnóstico de mielomeningocele?

Ultrassonografia fetal –pelo USG realizado na gestante no segundo trimestre é possível identificar a mielomeningocele na maior parte dos casos. O obstetra ou médico radiologista consegue estimar o tamanho e a altura/localização do defeito (seta amarela). Foto de arquivo pessoal – reprodução total ou parcial proibida.

A mielomeningocele pode ser diagnosticada através da ultrassonografia geralmente a partir da 17ª semana de gestação (veja na figura). A gravidade das deformidades, assim como os déficits neurológicos, depende do nível da lesão. 

O obstetra e o neurocirurgião pediátrico poderão decidir posteriormente ao diagnóstico se novos exames são necessários ainda na gestação, como por exemplo uma neurossonografia ou uma ressonância magnética fetal. A necessidade destes exames está diretamente ligada ao planejamento da equipe (se prosseguirá ou não para cirurgia fetal – leia mais aqui) e a gravidade da mielomeningocele e das malformações associadas.

Em geral após o nascimento do bebê não são necessários exames adicionais da coluna, mas em geral o neurocirurgião solicita algum exame da cabeça do bebê (como uma ressonância ou tomografia) para avaliar se há hidrocefalia ou alguma outra malformação do cérebro associada.

Como é a cirurgia para tratamento da mielomeningocele? 

Quando ela deve ser feita?

O tratamento clássico por muitos anos tem sido a correção do defeito medular após o nascimento no menor prazo possível, preferencialmente nas primeiras 48h de nascimento, devido ao risco de infecção do sistema nervoso. Essa cirurgia visa apenas corrigir esta “falha” e fechá-la com pele, prevenindo complicações e não altera em nada o prognóstico neurológico do paciente. Isso quer dizer que se o bebê não mexe as pernas, a cirurgia não permitirá a reconstituição dos movimentos.

Após o estudo MOMS (Management of Myelomeningocele Study) publicado em 2011, a cirurgia intra uterina da mielomeningocele ganhou espaço e visibilidade. Isso porque neste estudo foi demonstrado que os fetos submetidos à correção antenatal tinham 50% menos necessidade de derivação ventrículo-peritoneal para tratar a hidrocefalia, redução da ocorrência da malformação de Chiari, além do dobro da possibilidade de andar sem qualquer auxílio. Este estudo utilizou a via a céu aberto para correção da malformação fetal.

As vantagens do grupo de cirurgia intrauterina foram tão superiores nos quesitos reversibilidade da síndrome de Arnold Chiari II, diminuição da necessidade de derivação do líquor cerebral (válvulas) e funções mental e motora, inclusive com aumento da chance de caminhar por si só, que o estudo foi interrompido por ser eticamente inviável se indicar a cirurgia pós-natal quando há a possibilidade de se fazer a correção intraútero.

Independente do tratamento realizado, se antes ou depois do parto, o bebê segue em acompanhamento com o neurocirurgião que avaliará a necessidade de outras intervenções cirúrgicas como a colocação de válvula para hidrocefalia após o nascimento. Ele deverá também fazer uma reabilitação adequada com fisioterapia para recuperar o máximo possível os movimentos.

Nossa equipe realiza os dois tipos de tratamento: pré-natal (intraútero a céu aberto) e pós-natal. Se deseja ler mais sobre a cirurgia fetal (pré-natal) da mielomeningocele, clique aqui.

Como é a cirurgia pós-natal da mielomeningocele?

A cirurgia pós-natal, conforme já explicado, é realizada após o nascimento, no menor prazo possível, preferencialmente nas primeiras 48h de vida.

Cada serviço tem uma rotina de avaliação e preparação do bebê, tendo em geral protocolos específicos para cuidados. De modo geral, logo que o bebê nasce, a mielomeningocele é avaliada pela equipe multidisciplinar e é coberta com um curativo estéril que preferencialmente só vai ser retirado no momento da cirurgia para reduzir chances de contaminação. O bebê é encaminhado a UTI neonatal para ser estabilizado e receber os primeiros cuidados, coletar exames e ser preparado para a cirurgia. Frequentemente neste momento é também realizado um exame de imagem do crânio para avaliar a presença de hidrocefalia antes da cirurgia (ex: ultrassonografia transfontanela).

No horário previsto o bebê é encaminhado ao centro cirúrgico para equipe de neurocirurgia pediátrica residente do hospital onde o bebê nasceu fazer a correção da malformação. Após a cirurgia o bebê retorna com um curativo e a equipe recomenda os cuidados pós-cirúrgicos, que em geral incluem não deitar sobre a ferida nos primeiros dias de recuperação. Após a cirurgia o bebê continua sendo monitorizado pela equipe de neurocirurgia pediátrica em relação a cicatrização da ferida e desenvolvimento de hidrocefalia, que pode requerer também tratamento cirúrgico. Para saber mais sobre hidrocefalia e seu tratamento em crianças clique aqui.

Cirurgia de mielomeningocele pós-natal.A- Avaliação da mielomeningocele (tamanho/localização). B- Dra Raquel operando a mielomeningocele. C- Malformação fechada. D- Curativo fechado pós-cirurgia para proteção da cicatriz. Fotos de arquivo pessoal – reprodução total ou parcial proibida.

Qual o prognóstico neurológico da mielomeningocele? Que sequelas a mielomeningocele pode ter?

Em geral o prognóstico depende da localização da lesão. As lesões medulares mais altas como na coluna torácica (cerca de 10% dos casos) apresentam maior comprometimento neurológico motor. E, quanto mais baixa a lesão, como as lombo-sacrais (cerca de 85%), menores as chances de sequelas graves. Por exemplo, a maior parte das crianças com mielomeningocele nível L5/S1 (lombo-sacra) consegue andar com algum tipo de auxílio, já aquelas com lesões torácicas em geral são paraplégicas. 

Quanto ao desenvolvimento intelectual, aproximadamente 75% das crianças terão coeficiente de inteligência no limite normal. Alguns estudos sugerem que se a criança tiver hidrocefalia essa porcentagem pode ser menor. Entretanto, ressaltamos que dentre essas crianças com QI normal, cerca de 60% terão algum tipo de dificuldade de aprendizado.

Resumindo, os sintomas  mais frequentes na mielomeningocele são:

• Perda do controle da bexiga ou dos intestinos
• Paralisia parcial ou completa das pernas ou pés
• Pés ou pernas tortas
• Déficits de aprendizado geralmente leves

Quando procurar um neurocirurgião?

Sempre procure um neurocirurgião pediátrico o mais breve possível quando houver o diagnóstico de mielomeningocele, mesmo ainda na gestação (no caso de cirurgia fetal intraútero, um centro de medicina fetal sempre atuará em conjunto com neurocirurgião). Isso permitirá que o neurocirurgião se planeje com antecedência, em conjunto com os pais, obstetra e pediatra, podendo orientar os procedimentos cirúrgicos após o nascimento do bebê da forma mais precoce possível.