Os disrafismos espinhais fechados são malformações que afetam a formação e o desenvolvimento da medula espinhal e outras estruturas neurológicas relacionadas como por exemplo os nervos. São frequentemente subdiagnosticadas em crianças.
Nos disrafismos abertos como a mielomeningocele e também em alguns casos de disrafismos fechados é evidente quando o bebê nasce que algo está errado, pois a malformação é evidente na coluna do recém-nascido. Já em outros casos, a situação pode não ser tão perceptível a olho nu, mas o bebê pode apresentar uma lesão na pele, uma “marca” que algo está errado. Alguns exemplos dessas “marcas” são: tufos de pêlo, um buraquinho nas costas (chamado de fosseta), inchaço, um caroço que parece de gordura, nódulos, apêndices de tecido (tipo um “rabinho”), entre outros. Existem ainda casos em que a pele é absolutamente normal, sem nenhuma “marca”. Estes casos são de difícil diagnóstico precoce e geralmente só serão descobertos quando a criança ou o adulto apresentarem sintomas, ou como um achado de um exame feito por algum outro motivo ao longo da vida.
👉 Então, no dia a dia podemos suspeitar destas malformações devido a alguns sinais clínicos:
1- anomalias cutâneas (como manchas na região da coluna, tufos de pelo, cauda (apêndice caudal), abaulamentos (massas), etc.
2- malformações ortopédicas e/ou neurológicas associadas
3- distúrbios intestinais ou urinários.
4- alterações de força ou sensibilidade sobretudo nas pernas
👉 Contudo, atenção! As alterações cutâneas estão presentes em 50% a 80% dos casos de disrafismos espinhais fechados.
👉 As ultrassonografias e os exames de raios x da coluna podem ser úteis como exames iniciais. São exames rápidos, de baixo custo e que não precisam de anestesia. No entanto geralmente para confirmar o diagnóstico e a gravidade da malformação precisamos realizar uma ressonância da coluna.
👉 O tratamento costuma ser cirúrgico e visa a prevenção do desenvolvimento de déficits neurológicos. Em alguns casos mais brandos destes disrafismos eles são inicialmente monitorizados pelo especialista até que se decida sobre a necessidade de cirurgia ou melhor época para sua realização.
⚠️ Para minimizar os impactos funcionais e neurológicos dessas condições na infância, o diagnóstico precoce e o tratamento adequado são essenciais.
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