A síndrome de Apert é uma das doenças genéticas que causa cranioestenoses complexas, quando mais de uma sutura é afetada…
A síndrome de Apert (acrocefalosindactilia tipo I) é uma doença genética que ocorre em 6 a 15 de 1 milhão de nascidos vivos. A maioria dos casos é esporádica, ou seja, não há outros familiares com este problema na família. As mutações no gene que codifica o receptor do fator de crescimento de fibroblastos 2 (FGFR2), localizado no cromossomo 10, são responsáveis por quase todos os casos conhecidos.
A síndrome de Apert manifesta-se clinicamente como dois defeitos craniofaciais visíveis, cranioestenose (fechamento das suturas coronais – causando braquicefalia) e hipoplasia maxilar, que causam uma testa plana e encurvada e uma face mediana plana. Além disso, os pacientes afetados apresentam outras alterações como: olhos protuberantes (exorbitismo), órbitas amplamente separadas (hipertelorismo), orelhas baixas e muitas vezes uma estrutura nasal anormalmente pequena e plana. Devido a faringe pequena e malformada e a face média hipoplásica estes pacientes também podem ter dificuldade de respirar. Uma outra característica marcante nestes pacientes são os dedos “unidos”, o que é chamado de sindactilia. Pacientes com síndrome de Apert tipicamente têm uma sindactilia complexa conhecida como mão de luva, na qual o indicador, o terceiro, o quarto e o quinto dedo compartilham componentes ósseos e tecidos moles fundidos. O polegar é geralmente relativamente bem formado e móvel. Sindactilia semelhante é frequentemente demonstrada nos pés.
A maior parte destes pacientes necessitará de várias cirurgias ao longo da vida. Na parte craniana e facial, geralmente as cirurgias cumprem 3 etapas:
- Tratamento da cranioestenose – geralmente realizada dos 6 meses até 1 ano e meio, onde o neurocirurgião pediátrico visa dar mais espaço para o cérebro do bebê e evitar o aumento da pressão intracraniana.
- Avanço crânio-facial – esta cirurgia é mais tardia, em geral sendo realizada dos 3 aos 8 anos de idade, onde o cirurgião craniofacial faz um avaço da fronte (“testa”) e/ou da face média do paciente, para corrigir o “afundamento” que eles tem nesta região.
- Correção do hipertelorismo – correção do afastamento excessivo entre os olhos do paciente.
Trata-se de uma doença complexa, por este motivo apenas neurocirurgiões pediátricos com experiência nesta doença e sobretudo que atuem em equipe multidisciplinar (cirurgiões crânio-faciais) devem operar esta doença.
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