Entenda as causas da cranioestenose
Durante uma consulta em que dou o diagnóstico de cranioestenose para uma criança muitas vezes a primeira pergunta dos pais é: mas dra por quê? Por que meu filho tem cranioestenose?
Bom, existem 2 tipos de cranioestenose (craniosinostose): as de sutura única, quando só uma sutura é afetada, e as de múltiplas suturas afetadas, que são as sindrômicas ou complexas. Em geral, a craniossinostose envolvendo uma única sutura ocorre esporadicamente e como um defeito isolado. Há um aumento na incidência de craniossinostose em gestações múltiplas e na presença de anormalidades uterinas, como o útero bicorno, o que implicaria em compressão do crânio fetal durante a gravidez e poderia, em teoria, contribuir para a craniossinostose. Porém sabemos que a cranioestenose proveniente é decorrente de uma mistura de alterações genéticas mais do que fatores ambientais. Já a craniossinostose envolvendo múltiplas suturas é muitas vezes parte de uma síndrome genética com anomalias adicionais.
Várias hipóteses adicionais sobre os mecanismos subjacentes ao fechamento prematuro de suturas cranianas em craniossinostose não sindrômica têm sido propostas. Desde anormalidades na dura-mater (anexos durais anormais exercem forças de tração restritivas que impedem o crescimento ósseo e levam ao fechamento prematuro da sutura – teoria de Moss), até anomalias intrínsecas na base do crânio – a verdade é que ainda não sabemos exatamente se existe um mecanismo único ou se a doença seria um somatório de fatores genéticos e mecânicos.
Além disso, a craniossinostose está associada a anormalidades endócrinas, como hipertireoidismo, e uso de varfarina ou valproato durante a gravidez. Mutações em genes específicos foram identificadas na maioria das síndromes de craniossinostose. A maioria das mutações afeta os genes que codificam os membros da família do receptor do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR) e mutações nesses genes também podem ser encontradas em pacientes com craniossinostose não sindrômica.
Durante a avaliação do bebê com cranioestenose o neurocirurgião pediátrico avaliará de acordo com cada situação se é necessária uma consulta com um geneticista para investigar causas genéticas de cranioestenose.
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