Entenda um pouco mais sobre uma das síndromes genéticas mais comuns relacionadas a cranioestenoses complexas.
A síndrome de Crouzon é uma doença genética que ocorre com uma frequência de 16 para 1 milhão de nascidos vivos. Ela é predominantemente causada por mutações no receptor 2 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR2), embora mutações no receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR3) tenham sido identificadas em indivíduos com síndrome de Crouzon. Uma ligação entre a idade paterna avançada e casos esporádicos da síndrome de Crouzon também foi demonstrada.
Esta doença ocasiona as suturas cranianas se fecharem antes do tempo, fazendo com que a criança tenha várias alterações no formato do crânio e também da face. A aparência típica é caracterizada por uma testa alta e achatada (secundária a cranioestenose bicoronal), olhos saltados, nariz em bico e retração da parte média da face (hipoplasia de face média). O grau de deformidade facial é mais leve que o da síndrome de Apert (que você pode encontrar em outro post publicado aqui no blog) e a fissura de palato é rara. Também em contraste com a síndrome de Apert, os pacientes com síndrome de Crouzon geralmente têm mãos e pés estruturalmente normais, bem como inteligência normal.
O tratamento cirúrgico é similar em tempo e técnica ao usado na síndrome de Apert, podendo ser necessárias várias cirurgias. Em geral a primeira etapa é realizada pelo neurocirurgião pediátrico, visando o tratamento da cranioestenose e evitando o aumento da pressão intracraniana. As demais etapas são realizadas em conjunto com o cirurgião cranio-facial, e visam melhorar a simetria craniana, além de outros problemas como oclusão dentária.
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